Нейробластома — орфанное заболевание

В этой статье расскажем об орфанных заболеваниях, к которым относят и нейробластому.

Орфанные заболевания (от orphan disease — редкое заболевание) — это болезни, затрагивающие небольшую часть населения.

Не существует единого определения редких заболеваний. В США Акт о редких заболеваниях (Rare Disease Act) 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200.000 людей в США». В Европе болезнь или патологическое состояние относят к категории редких заболеваний, если уровень заболеваемости не превышает 1 случая на 2.000 человек. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50.000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2.500.

В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100.000 человек (согласно ст.44 закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 29.07.2017) «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации») (2). Коды ЗНО, соответствующие нейробластоме, включены в перечень орфанных заболеваний в РФ (3). В настоящее время законодательно утвержден перечень, в который вошли 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, для которых в России на законодательном уровне разработан ряд особых мер. Нейробластома в этот перечень не входит.

Для лечения орфанных заболеваний разрабатывают так называемые орфанные препараты. EURODIS пишет (1): «Препараты называются орфанными или «сиротскими» (прим.автора: от orphan — сирота), потому что в условиях рыночной экономики фармацевтическая промышленность не заинтересована в разработке и продаже лекарств, предназначенных для небольшого количества больных. Это объясняется тем, что ожидаемые поступления от продажи таких лекарственных средств не покрывают чрезвычайно высоких расходов фармацевтических компаний, связанных с их выводом на рынок. А поскольку методики лечения с использованием новых препаратов также имеют небольшой потенциальный рынок, выпускающие их предприятия будут вынуждены нести убытки.»

Орфанные препараты, как правило, следуют по тому же пути развития, как и любая другая фармацевтическая продукция. Тем не менее, некоторые статистические требования снижены в попытке сохранить темпы развития. Например, для орфанных препаратов правила в целом признают тот факт, что их часто невозможно проверить на 1000 пациентах в III фазе клинических исследований, поскольку от заболевания может страдать меньшее количество пациентов.

Поскольку рынок для любого препарата с такими ограниченными возможностями применения, по определению, не может быть большим и в значительной степени убыточен, часто необходимо государственное вмешательство для того, чтобы мотивировать производителя обратиться к разработке орфанных препаратов. Вмешательство государства с целью поддержки разработки орфанных препаратов может осуществляться в различных формах: налоговые стимулы и льготы; упрощённая процедура допуска; государственное субсидирование разработки; увеличение срока эксклюзивности на рынке.

В США компании, занимающиеся разработкой орфанных препаратов, могут продавать их без конкуренции в течение 7 лет и могут получать стимулирующие налоговые льготы. Законы об орфанных препаратах существуют также в Европе, Австралии, Сингапуре и Японии. В Европе регистрационное удостоверение, подтверждающее статус орфанного препарата, означает, что после его выдачи медицинские препараты с аналогичными свойствами, разработанные другими производителями, будут допущены на рынок не ранее чем через 10 лет. Производители орфанных препаратов, применяемых в педиатрии, пользуются монопольным правом на выпуск прошедших регистрацию лекарственных средств в течение 12 лет (1).

Согласно сайту EURORDIS (1), Европейской организация по редким заболеваниям, в Европе cтатус орфанного препарата присваивается лекарственному средству на любом этапе разработки, при условии, что разработчики смогут представить надлежащее научное обоснование, оправдывающее его применение для лечения редких заболеваний. Препарат может получить статус орфанного как на этапе доклинического изучения его биологического воздействия (до проведения испытаний на людях), так и на этапе проведения клинических испытаний с участием пациентов.

Присвоение лекарственному средству статуса орфанного препарата не означает, что теперь его можно применять для лечения соответствующего редкого заболевания. Для этого производителю необходимо получить регистрационное удостоверение (сертификат), подтверждающее соответствие нового лекарства применимым требованиям по эффективности, безопасности и качеству.

В мае 2017 года в Европе зарегистрирован орфанный препарат Dinutuximab beta Apeiron® (dinutuximab beta, динутуксимаб бета), предназначенный для лечения нейробластомы высокого риска (7). В феврале 2017 года в Европе получил статус орфанного “Iodine (131I) murine IgG1 monoclonal antibody against CD276”, также предназначенный для лечения нейробластомы.

В июле 2015 года в России вступил в силу Федеральный закон «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств». Впервые на законодательном уровне введено определение орфанного лекарственного препарата: “орфанные лекарственные препараты — лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний” (5). Закон упрощает процедуру регистрации орфанных препаратов. Орфанный препарат может быть зарегистрирован путем ускоренной процедуры регистрации в период, не превышающий 80 дней со дня подачи заявления. Процедура регистрации подразумевает экспертизу качества лекарственного средства и экспертизу отношения ожидаемой пользы к возможному риску применения лекарственного препарата. Предоставление результатов доклинических исследований и клинических исследований, проведенных за пределами Российской Федерации, теперь могут быть достаточными для получения регистрационного удостоверения на орфанный препарат.

Материал подготовлен на основе информации из открытых источников:

  1. Об орфанных препаратах. Сайт EURODIS
  2. Статья 44. ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21.11.2011 N 323-ФЗ
  3. Перечень редких (орфанных) заболеваний Минздрава РФ
  4. Орфанные препараты (википедия)
  5. Федеральный закон от 22.12.2014 N 429-ФЗ
  6. Орфанные («сиротские») болезни и препараты
  7. Регистрационное удостоверение препарата Dinutuximab beta EUSA